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Investigar salva vidas, Día Mundial EERR :)))


 

Fecha: 28/02/18

Todo el equipo de Now Know estamos agradecidos y contentos de formar parte de la organización y de conducir la Jornada DEL DÍA MUNDIAL de las ENFERMEDADES RARAS
#InvestigarSalvaVidas #EnfermedadesRaras #EERR #MalaltiesMinoritaries#Pompe #LALD 

 

 

 GRACIAS A TODOS LOS QUE HABÉIS PARTICIPADO EN EL VÍDEO :)))))))



Dia Mundial Malalties Minoritàries Barcelona


 

Fecha: 28/02/18

 

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Catalunya, la Federación Catalana de Enfermedades Raras, FEDER delegación Cataluña y la Plataforma de Enfermedades Raras) organiza su 11ª edición.

 

La jornada tendrá lugar el miércoles 28 de febrero, de 9: 30h a 15:00 h, en la Sala de Actos del Pabellón Docente del Hospital Universitario Vall d'Hebron - Paseo del Valle de Hebrón, 119-129 Barcelona.

 

Comenzará con una mesa dedicada acercar las acciones que se están haciendo desde las European National Networks (ERNs). La segunda parte de la jornada estará dedicada a la investigación básica y clínica, donde se abordarán diferentes proyectos sobre estas patologías de baja prevalencia.

 

La inscripción es gratuita y se puede realizar online mediante el siguiente enlace: INSCRIPCIÓN

 

Aquí puedes consultar el PROGRAMA

 

 

 



Nueva terapia génica dirigida al hígado trata Pompe en ratones



FECHA:  21/01/2018

 

Un equipo internacional de científicos de Italia, Francia y Estados Unidos ha enviado vectores virales repletos de genes al hígado y ha diseñado con éxito los genes adaptados para crear la proteína faltante o deficiente que causa la enfermedad de Pompe.

Investigación Terapia Génica Enfermedad de Pompe



An international team of scientists from Italy, France, and the United States have delivered gene-packed viral vectors to the liver and successfully engineered the tailored genes to make the missing or deficient protein that causes Pompe disease, a rare and potentially lethal glycogen storage disease caused by the lack of the enzyme acid-alpha glucosidase (GAA). So far, they have shown in mice and a handful of non-human primates that the protein is secreted into plasma, where it circulates and is taken up by vulnerable tissues in muscle, brain, and the spinal cord. 
 
The findings, published in the November 29 issue of Science Translational Medicine, offer proof of concept that adeno-associated vector-mediated liver delivery can be used successfully to make and secrete an engineered version of the GAA enzyme. The scientists are now conducting more studies aimed at initiating a clinical trial in patients.  
 
Pompe disease is a severe neuromuscular disorder caused by mutations in the gene that encodes for the GAA enzyme. Normally, the enzyme does its job in the lysosomes – the cellular housekeeping system.  These molecular scavengers ingest glycogen, a sugar, and the enzyme converts glycogen to glucose, which is used to fuel muscles. Patients with Pompe can’t metabolize glycogen. Without the enzyme, glycogen accumulates in tissues, primarily in the heart and other muscles such as the diaphragm.  
 
Fatal forms of the disease manifest in infancy and other forms can trigger symptoms in adolescence or adulthood. All the mutations (about 300 have been identified) are linked back to an enzyme deficiency.
 
A drug to replace the GAA enzyme replacement therapy — lysosomal glycogen-specific enzyme alglucosidase alfa (Lumizyme) — was approved by the Food and Drug Administration in 2006 but the treatment has several limitations; among them, it requires twice monthly infusions, it’s unable to deliver enzyme to the brain and spinal cord, and it’s immunogenic. 
 
With these concerns in mind, Federico Mingozzi, PhD, Giuseppe Ronzitti, PhD, scientists at Genethon, Inserm, and Pierre and Marie Curie University in Paris, and their colleagues set about to design a gene therapy that could work in the liver to produce the missing enzyme.
 
Dr. Ronzitti explained that they have developed liver-targeted vectors for other diseases and believe that the approach to use the liver as a manufacturing site for the gene product could overcome some of the limitations of enzyme replacement therapy.
 
En este enlace podéis ver la noticia al completo.
 
 


Los pacientes afectados por el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LALD) estamos de enhorabuena!!!


Fecha: 12/01/2018

El año 2018 ha empezado con una gran noticia para los afectados por el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LALD), o Enfermedad de Wolman. El Ministerio de Sanidad (MSSSI) ha tomado la decisión de financiar el único tratamiento existente para esta patología, lo que significa que a partir de ahora estará cubierto por nuestra sanidad pública.

 

Este tratamiento no cura la enfermedad pero es muy efectivo para reducir los daños producidos por la enfermedad. Consiste en una sustitución enzimática que el paciente recibe de manera intravenosa cada 15 días en el hospital.

Queremos agradecer todos los esfuerzos realizados para llegar a este objetivo.

En este link puedes consultar el Informe de Posicionamiento terapéutico (IPT): https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-sebelipasa-alfa-Kanuma-DLAL.pdf

Más información acerca de esta noticia: https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-sebelipasa-alfa-Kanuma-DLAL.pdf

 

Fuente: AELALD - Asociación Española Déficit de Lipasa Ácidad Lisosomal



Cursa Solidària UAB - La Marató TV3 2017



FECHA:  13/12/2017

 

Compartiendo espacio y un gran dia con asociaciones y personas sensibles en la 6ª Cursa Solidària UAB con la Marató de TV3. Para que juntos seamos más fuertes, más visibles y tengamos más recursos para la investigación en el campo de las Enfermedades Raras.

 

Cursa Solidària UAB La Marató TV3

Web Cursa Solidària UAB 

 



El kit de reparación todo en uno hace que la edición de genes CRISPR sea más precisa



FECHA:  23/11/2017

 

Durante los últimos cinco años, la tecnología CRISPR-Cas9 ha revolucionado el campo de la edición de genes debido a su facilidad y bajo costo. Pero a pesar de que esta tecnología encuentra y corta con fiabilidad el tramo objetivo de la secuencia de ADN, corregir ese corte como se esperaba ha sido algo así como un proceso de acertar o fallar. Las tasas de error de hasta el 50 por ciento son un problema particular cuando el objetivo es corregir los errores tipográficos en el ADN que causan enfermedades genéticas.

"Podemos agregar otras biomoléculas a este kit, al igual que haría clic en un bloque Lego adicional en una estructura ya existente", dice Jared Carlson-Stevermer, un estudiante graduado en el laboratorio de Saha y el primer autor del artículo.

Un ejemplo de dicho bloque de Lego son las etiquetas fluorescentes que permiten a los investigadores identificar fácilmente todas las secuencias de ADN editadas con precisión en una población de células.

"Al extraer estas etiquetas, podemos alcanzar una tasa de precisión del 98 por ciento", dice Saha.

Otros tipos de bloques de Lego podrían ayudar a activar el kit de reparación en el tipo de tejido adecuado: el ojo para tratar trastornos de la retina o las células musculares de pacientes con distrofia muscular. En el estudio actual, los investigadores corrigieron una mutación específica en líneas de células madre derivadas de un paciente con enfermedad de Pompe con una fidelidad muy mejorada. La enfermedad de Pompe es un raro trastorno hereditario causado por la acumulación de moléculas complejas de azúcar en los órganos y el tejido muscular.

Ahora, un equipo de investigadores dirigido por Krishanu Saha , profesor de ingeniería biomédica en la Universidad de Wisconsin-Madison, ha hecho que la corrección sea menos propensa a errores y publicó su enfoque hoy (23 de noviembre de 2017) en la revista Nature Communications.

 

Investigación CRISPR NOW KNOW

 

 Fuente: UNIVERSITY of WISCONSIN–MADISON

 



Nuevas herramientas CRISPR para la cirugía de precisión del ADN y ARN



FECHA:  27/10/2017 

En los últimos años la tecnología CRISPR de edición genómica ha pasado de ser una herramienta con gran potencial a situar a los investigadores a un paso de poder curar múltiples enfermedades genéticas.

“Bienestar científico”: nuevo concepto aplicado a la salud


Ya desde sus inicios como herramienta para modificar el genoma, en 2012, el sistema CRISPR prometía ser muy versátil. Los investigadores confiaban en poder adaptarlo a diferentes objetivos, desde modificar de forma precisa el ADN a introducir cambios en el epigenoma, ya fuera en una única posición del genoma o en diferentes localizaciones a la vez. Muchas de las promesas se han cumplido. Y desde esta semana ya se pueden añadir dos variaciones más de esta cirugía molecular para el material hereditario.


Investigadores del Broad Institute del Instituto de Tecnología de Massachusetts y de la Universidad de Harvard han publicado dos trabajos en los que se ha adaptado el sistema CRISPR para editar el ARN y ADN de una nueva forma. En ambos casos, la modificación de la secuencia no se lleva a cabo cortando el material hereditario y aprovechando los mecanismos de reparación de la célula, como hace el sistema CRISPR clásico, sino que se modifican unidades concretas del ADN y del ARN.


En este enlace podéis ver la noticia al completo.


Fuente: Genética Médica



I Congreso Nacional de Malformación de Chiari 2017



FECHA:  1 y 2 Diciembre 2017.

Desde Now Know damos todo el apoyo a la Federación Española de Malformación de Chiari y Patologias Asociadas FEMACPA que celebran proximamente el I Congreso Nacional de Malformación de Chiari 2017. 

En este enlace podéis ver el detalle del programa y realizar vuestra inscripción.  

“Bienestar científico”: nuevo concepto aplicado a la salud

 

 



“Bienestar científico”: nuevo concepto aplicado a la salud



FECHA:  28/09/2017 

Cada persona es una nube de datos biológicos: información genómica, metabolitos, proteínas, composición del microbioma… Algunos de ellos, como los metabolitos de la sangre, pueden reflejar procesos subyacentes temporales e informan sobre el estado de salud en un momento concreto. Otros, como la secuencia de ADN, varían poco a lo largo de la vida y aunque también proporcionan información crítica sobre la salud, no suelen variar en situaciones patológicas (con excepción de condiciones como el cáncer).

 

El conjunto de todos los datos biológicos conforma un perfil propio y exclusivo de cada persona. Si supiéramos cómo cada uno de ellos, o su interacción con los demás, afectan a la salud y dispusiéramos de la suficiente capacidad para analizar la nube de datos, podríamos potencialmente conocer el estado de salud de la persona y establecer las medidas necesarias para optimizarlo. Esta es la idea en la que se basa el proyecto 100 Wellness Project, cuyos resultados preliminares han sido recientemente publicados en la revista Nature Biotechnology y sugieren que la obtención continua de datos biológicos personales puede mejorar el conocimiento de la salud y las enfermedades.

 

En el trabajo, los investigadores recopilaron todo tipo de datos personales de 108 participantes: obtuvieron el genoma y durante un periodo de nueve meses, en tres momentos diferentes, hicieron pruebas bioquímicas de orina y sangre, metaboloma, proteoma y microbioma. Además, a partir de diferentes dispositivos digitales recogieron información sobre la actividad de cada participante.



En este enlace podéis ver la noticia al completo.

“Bienestar científico”: nuevo concepto aplicado a la salud


Fuente: Genética Médica



La UAB inviste doctor 'honoris causa' al cardiólogo Jagat Narula



FECHA:  01/09/2017 

El profesor Jagat Narula, experto mundial en las enfermedades cardiovasculares y las placas de arterioloesclerosi de alto riesgo y en el uso de las tecnologías de la imagen en cardiología, será nombrado doctor honoris causa hoy 1 de septiembre, a las 12 horas, en el aula Magna de UAB Casa Convalecencia.

En este enlace podéis ver la noticia al completo.

Fuente: UAB



Ensayo de terapia génica contra la enfermedad de Sanfilippo



FECHA:  28/07/2017 

El Instituto Pasteur de París ha publicado los primeros resultados, que califica de alentadores, de un ensayo de terapia génica en niños enfermos del síndrome de Sanfilippo, enfermedad neurodegenerativa rara conocida como el 'alzheimer infantil'. El prestigioso centro de investigación biomédica apunta que la próxima etapa podría consistir en un ensayo clínico que implique la producción industrial del medicamento experimentado.

Publicado el pasado día 13 por la revista científica 'Lancet Neurology', el estudio francés ha constatado una buena tolerancia al tratamiento y un beneficio neurocognitivo en los pacientes tratados tras 30 meses de seguimiento. Los 'cobayas' fueron cuatro niños afectados por el subtipo B de la dolencia de edades comprendidas entre el año y medio y los cuatro años. Cuando empezó el ensayo, consecutivo a diez años de trabajos previos en animales, tenían 20, 26, 30 y 53 meses.

La anomalía genética del síndrome de Sanfilippo impide la producción de una enzima necesaria para descomponer y reciclar moléculas cuya acumulación resulta progresivamente tóxica para las células del cerebro. El ensayo terapéutico consistió en inyectar en diferentes zonas del cerebro un vector de terapia génica capaz de inducir la producción de esa enzima por las células cerebrales.

Desde el primer mes que siguió el tratamiento y durante los 30 meses del estudio, los investigadores detectaron la enzima previamente ausente en el líquido cerebroespinal de los cuatro niños tratados. Un seguimiento neurocognitivo regular mostró un impacto positivo en la evolución del desarrollo intelectual y del comportamiento en todos ellos, especialmente en el más pequeño.

Los autores afirman que no se constató ningún efecto secundario notorio ligado al tratamiento, ya sea clínico, radiológico o biológico. «Los resultados alentadores de este ensayo clínico de fase I/II indican que un tratamiento podría ser propuesto en el futuro a las familias de los pacientes afectados por la enfermedad de Sanfilippo», afirma el Pasteur.


En este enlace podéis consultar la publicación íntegra de la fuente de la notícia El Diario Vasco así como acceder a la web de MPS España donde encontraréis toda la información de la enfermedad de MPS III, Enfermedad de Sanfilippo.



Congreso Internacional de Trasplantes Pediatricos en Barcelona



FECHA:  29/05/2017 

Desde Now Know dando apoyo a Enfermedad de Wolman Déficit de Lipasa Acida Lisosomal LAL D- 
Del 29 al 30 de mayo se celebra el Congreso Internacional de Trasplantes Pediatricos en Barcelona. #AELALDenAcción está presente con un stand para informar sobre #LALDeficiency y la esperanza de que con el tratamiento existente los pacientes no tengan que llegar al #TrasplanteHepático.
#IPTA www.aelald.org



Grácias a todos!!!



FECHA:  23/03/2017

Familias y asociaciones amigas, 

Gracias a todos por dar apoyo y compartir este dia de Celebración del Día Mundial de la Enfermedad de Pompe :)))

Celebración Dia Mundial de la Enfermedad de Pompe

 Y agradecimiento especial para el Club Joventut Badalona que una vez más se sensibiliza con las enfermeades raras, GRACIAS!

 

 



Día Mundial de Pompe 2017



FECHA:  23/03/2017

Con ilusión, preparando la celebración del Día Mundial de la Enfermedad de Pompe con asociaciones AMIGAS por un objetivo común: LAS ENFERMEDADES RARAS


Este año y coincidiendo con la festividad de St. Jordi, nuevamente el Club Joventud Badalona se sensibiliza y colabora con esta enfermedad poco frequente y hereditaria que afecta el metabolismo del glucógeno y nos ofrece la oportunidad de unirnos y compartir la jornada de baloncesto.


Allí estaremos para dar visibilidad a la Enfermedad de Pompe y compartir esta gran jornada :)))))

A todos los que queráis participar y colaborar con nosotros no dudéis en contactar, gracias!!

info@nowknow.eu



Acto conmemorativo del Día Mundial de las EERR en el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol



FECHA:  02/03/2017

Hemos participado en el acto conmemorativo del Dia Mundial de las Enfermedades Raras celebrado en el Hospital Germans Trias i Pujol de Barcelona. Adeás de contar con el Dr. Guillem Pintos, Coordinador de Enfermedades Raras del Hospital y un gran equpo de profesionales; pacientes y asociaciones hemos tenido nuestro espracio en programa contando con la internvención de MPS España y la AE LALD.

Queremos agradecer los esfuerzos en pro de las enfermedades raras a todo el equipo del Hospital Germans Tria
s i Pujol. Estamos contentos!




Cena benéfica FEDER Catalunya



FECHA:  03/03/2017

Cena benéfica de FEDER Catalunya compartiendo con amigos y asociaciones AMIGAS un objetivo común: LAS ENFERMEDADES RARAS



Día Mundial de las Enfermedades Raras


 

FECHA: 28/02/2017

Un año más celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año el lema de la celebración del Día Mundial es "La investigación es nuestra esperanza".

 


En este enlace puedes hacer la inscripción gratuita a la Jornada del Día Mundial que se celebra en Barcelona, os esperamos a todos!!


INSCRIPCIÓN DÍA MUNDIAL

 



Las Enfermedades Raras en el Parlament de Catalunya



FECHA:  27/02/2017

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minortitàries, la Presienta del Parlamento la Sra. Carme Forcadell nos ha recibido al equipo de la comisión organizadora del Día Mundial de las Enfermedades Minoritaries 2017.
Pudimos explicar nuestras necesidades y pedir más apoyo para mejorar la calidad de vida de todas las familias afectadas por una enfermedad rara. Nuestro agradecimiento por la atención recibida en una jornada altamente positiva.


Apoyando y dando visibilidad a las enfermedades raras :)))))





Con fuerza ganamos todos


 

FECHA: 28/02/2017

Nos sumamos a la campaña 'FUERZA' de la Fundación Isabel Gemio. Juntos somos más fuertes!!!

Muchas gracias por compartir y colaborar :) 

CAMPAÑA MANDA FUERZA - Fundación Isabel Gemio
 



Industrial Biotechnology



FECHA:  16/02/2017

Esta semana hemos asistido al evento Industrial Biotechnology repleto de grandes contenidos e intervenciones. Queremos felicitar especialmente a los profesionales Mathias Uhlen y Josep Torrent por sus aportaciones de alto nivel al programa.




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